被遗忘的星星，走进世界十大罕见病中的肌肉硬化

“被遗忘的星星”是对世界十大罕见病患者的温柔指代——他们因全球患病人数极少、社会认知与资源配套稀缺，常隐匿于大众目光之外，在这些罕见病中，肌萎缩侧索硬化（ALS，俗称渐冻人症）格外令人揪心：患者全程意识清醒，却会逐渐失去行走、进食、说话乃至自主呼吸的能力，只能被动看着身体功能一步步“被冻住”，走进他们的世界，更能感受到罕见病群体的坚韧与对支持的迫切需求。

在熙熙攘攘的人群中,有这样一群特殊的人：他们的疾病如同夜空中最稀疏的星星，鲜为人知，却同样承载着生命的重量，他们是罕见病患者——一个被称为“医学孤儿”的群体，世界卫生组织将罕见病定义为“患病率在0.65‰～1‰之间的疾病”，但对他们来说，“罕见”二字背后，是诊断的艰难、治疗的昂贵，以及长期与疾病抗争的孤独，让我们走进世界十大罕见病的世界，聆听这些生命的故事。

渐冻症（肌萎缩侧索硬化，ALS）：被冰封的灵魂

“比癌症更残忍的疾病”，这是人们对渐冻症的形容，患者的运动神经元会逐渐受损，肌肉从四肢开始萎缩无力，慢慢蔓延到全身——无法走路、无法说话、无法吞咽，甚至最后连呼吸都需要依靠机器，但最残忍的是，他们的意识始终清醒，看着自己的身体一点点“冻结”，2014年的“冰桶挑战”让渐冻症走进大众视野，但至今仍无治愈 ，只能通过药物延缓病情发展。

瓷娃娃病（成骨不全症）：碰不得的“玻璃人”

“瓷娃娃”们的骨骼如同脆弱的瓷器，轻微的碰撞、甚至打个喷嚏都可能导致骨折，很多患者从小就反复经历骨折，身材矮小、关节变形，但智力和寿命通常不受影响，他们的生活像走钢丝，每一步都小心翼翼，却依然渴望像普通人一样奔跑、拥抱。

月亮孩子（白化病）：害怕阳光的天使

白化病患者体内缺乏黑色素,皮肤、头发、眼睛呈白色或浅粉色，因此被称为“月亮孩子”——他们只能在没有阳光的环境下自在活动，阳光下，他们的皮肤容易晒伤，眼睛怕光流泪，视力也会受到影响，但他们的笑容依旧明亮，只是需要我们多一点包容，为他们撑起一把“遮阳伞”。

血友病：流血不止的“玻璃血液”

血友病是一种凝血功能障碍性疾病,患者体内缺乏凝血因子，一旦受伤就会流血不止，甚至会出现自发性关节、肌肉出血，导致疼痛和残疾，治疗需要定期注射凝血因子，但费用高昂，很多家庭只能在“保命”和“省钱”之间挣扎。

苯丙酮尿症（PKU）：不能吃蛋白质的孩子

苯丙酮尿症是一种代谢遗传病,患者体内缺乏一种酶，无法代谢蛋白质中的苯丙氨酸——这种物质会在体内积累，损害神经系统，导致智力低下，但幸运的是，只要在出生后及时诊断，坚持吃低苯丙氨酸的特殊饮食，他们就能像普通人一样上学、工作，只是，别人随手能吃的蛋糕、牛奶，对他们来说是“奢侈品”。

戈谢病：被脂肪“填满”的身体

戈谢病属于溶酶体贮积症,患者体内的葡萄糖脑苷脂酶缺乏，导致脂肪在肝脏、脾脏、骨骼等部位堆积，出现肝脾肿大、贫血、骨痛等症状，如今有了酶替代疗法，但一年上百万的费用，让很多家庭望而却步——“救命药”就在眼前，却买不起，是他们更大的无奈。

亨廷顿舞蹈症：不受控制的“舞蹈”

亨廷顿舞蹈症是一种显性遗传病,患者通常在中年发病，先是出现不自主的“舞蹈样”动作，接着认知和精神功能逐渐衰退，最后生活不能自理，更沉重的是，患者的孩子有50%的概率遗传这种疾病——很多家庭在照顾患者的同时，还要担心下一代的命运。

马凡综合征：“蜘蛛人”的隐形危机

马凡综合征患者身材高大、四肢细长，手指脚趾像蜘蛛脚一样，因此也叫“蜘蛛指症”，但这种病的“隐形杀手”是心血管系统——主动脉扩张、瓣膜病变，严重时会突然猝死，很多患者在青少年或青年时期就发病，生命如同一根紧绷的弦。

结节性硬化症：遍布全身的“结节”

结节性硬化症会在皮肤、大脑、肾脏、心脏等部位长出良性结节，脑部结节可能引发癫痫、智力低下，皮肤会出现白斑、皮脂腺瘤，虽然结节是良性的，但如果长在重要器官，也会威胁生命，患者需要长期复查，随时观察结节的变化。

早衰症：被时间“加速”的童年

早衰症是最罕见的疾病之一,患病率仅为百万分之一，患者从幼儿时期就开始快速衰老：皮肤皱缩、脱发、关节僵硬，像小老头一样，通常在十几岁就因心血管疾病去世，他们的童年很短，却比任何人都懂得珍惜每一天。

让“罕见”不再孤单

目前全球已知的罕见病超过7000种,我国约有2000万罕见病患者，他们面临的共同困境是：诊断难（很多医生没见过，容易误诊）、治疗难（“孤儿药”研发成本高，药企不愿投入）、保障难（很多药物未纳入医保），但他们的生命同样珍贵，同样渴望被看见、被理解。

关注罕见病,不只是关注疾病本身，更是关注一个群体的尊严，希望未来有更多“孤儿药”纳入医保，有更多医生了解罕见病，也有更多人愿意给他们一个微笑、一份包容——让这些被遗忘的“星星”，也能在阳光下闪闪发光。